To je genetski poremećaj koji je uzrokovan prisutnošću jednog kromosoma viška. Nastaje u trenutku začeća. Kromosomi su sićušne nakupine bjelančevina u svakoj stanici ljudskog organizma. Oni prenose sve nasljedne karakteristike. Na svakom kromosomu nalaze se tisuće gena u kojima su zapisane sve naše nasljedne osobine u obliku DNA. Kromosomi dolaze u paru i u svakoj se stanici nalaze 23 para (46 kromosoma ukupno). U svakom paru jedan kromosom potječe od majke, a jedan od oca.

274. milenijska fotografija Šime Strikomana „Sindrom Down“, snimljena 17.3.2012. u Splitu.

Uzrok Downova sindroma otkrio je 1959. godine francuski genetičar, prof. Jerome Lejeune. Na 21. paru kromosoma otkrio je još jedan kromosom viška, umjesto 2, tu su se nalazila 3 kromosoma, a u cijeloj stanici umjesto 46, ukupno 47 kromosoma. Takav poremećaj nalazi se u svakog čovjeka s Downovim sindromom. Nije ga moguće izmijeniti, niti liječiti.

Sindrom je naziv za skup zajedničkih znakova i karakteristika, a ime Down potječe od imena engleskog liječnika Johna Langdona Downa koji je 1866. prvi opisao sindrom, gotovo 100 godina prije nego što je pronađen uzrok poremećaju. Ljudi s Downovim sindromom imaju određeni stupanj poremećaja u razvoju. Stupanj poremećaja varira od osobe do osobe i nemoguće je odmah poslije porođaja ustanoviti koji će stupanj poremećaja dijete imati.

Njihov intenzitet se razlikuje od osobe do osobe. Zdravstvene teškoće koje imaju osobe s Downovim sindromom vrlo su varijabilne: 30-60% osoba ima srčane greške, 20 % osoba ima endokrinološke probleme (najčešće poremećaji u radu štitne žlijezde). Osim toga, djeca s Downovim sindromom mogu imati neurološke, hematološke poremećaje, poremećaje lokomotornog sustava, gastroinstestinalnog sustava, bolesti oka, bolesti usne šupljine.

Kod osoba sa Downovim sindromom prisutno je i intelektualno oštećenje različitog stupnja. Bez obzira koliko oboljenja ili poremećaja je prisutno, ova djeca trebaju posebnu pažnju tijekom odrastanja, različite medicinske i rehabilitacijske postupke (defektološki i logopedski tretmani, fizikalna terapija) te posebne metode učenja.

Ovaj poremećaj vrlo je kompleksan i zahtijeva veliku angažiranost cijele obitelji i duštva u cjelini. Obilježavanje Svjetskog dana Downovog sindroma ima za cilj promovirati svijest i razumijevanje, kao i pitanja vezana uz mobiliziranje podrške i priznavanje dostojanstva, prava i dobrobiti za osobe s Downovim sindromom.